Нарушение метаболизма аминокислот — одна из самых распространенных мутаций
В Югре за последние полгода родилось семь младенцев с наследственными заболеваниями, об этом рассказали в Департаменте здравоохранения ХМАО порталу URA.RU.
За последние 1,5 года родилось 27 малышей с генетическими мутациями, а еще четыре ребенка с пороками конечностей — их частичным отсутствием. Причиной подобной мутации могут послужить инфекционные заболевания и прием алкоголя во время беременности, однако также часто причины остаются неизвестны.
В 2023 году самым распространенным заболеванием стала фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), а за последние полгода — муковисцидоз (поражение экзокринных желез и других жизненно важных органов).